Лобарная голопрозэнцефалия

Лобарная голопрозэнцефалия – это мягкая классическая форма голопрозэнцефалии, которая характеризуется разделением полушарий и боковых желудочков через лобную кору головного мозга, особенно рострально и снизу. Около 19% пациентов имеют лобарный тип.

Лобарная голопрозэнцефалия. Причины Точные причины развития лобарной голопрозэнцефалии неоднородны. Большая часть детей имеют нормальный кариотип, хотя эта аномалия может сопровождаться такими расстройствами как: трисомия 13,трисомия 18, триплоидия, различные делеции, дупликации, а также генными мутациями, включая гены SHH, PTCH, TGIF, TDGF1, ZIC2, Six3, Gli2. В дополнение к генетической составляющей, факторы окружающей среды, такие как материнский диабет и воздействие этанола или ретиноевой кислоты также могут иметь отношение к развитию этого порока.

Лобарная голопрозэнцефалия. Симптомы и проявления Лобарная, как и другие типы голопрозэнцефалий, часто ассоциируются с развитием аномалий лица, которые всегда зависят от формирования пороков головного мозга. В отличие от алобарной формы, при которой развиваются самые тяжелые пороки лица, головы и внутренних органов, проявления лобарной формы будут более щадящими, они могут быть представлены расщелиной губы и нёба, аномалиями носа, близко посаженными глазами, маленькой головой. К другим знакам лобарного типа можно отнести апноэ, судороги, плохое психомоторное развитие, тяжелую умственную отсталость.

Лобарная голопрозэнцефалия. Лечение Лобарная голопрозэнцефалия является редкой аномалией мозга и лица, и это всегда сильно затрудняет лечение, так как большинство хирургов и других специалистов просто раньше не сталкивались с такими пороками. Что касается самого лечения, то оно будет только симптоматическим и поддерживающим. Сроки выполнения первых хирургических операций должны определяться степенью и количеством мальформаций, но желательно, чтобы они проводились как можно скорее. Например, раннее хирургическое восстановление верхней губы, в возрасте до 5 месяцев, может сильно улучшить качество жизни (например, кормление грудью станет более простым для ребенка). Так же, пациент может получить удовлетворительный эстетический вид.

Лобарная голопрозэнцефалия. Прогноз Прогноз для детей с долевой голопрозэнцефалией зависит от тяжести аномалий центральной нервной системы. У таких детей имеются тяжелые дефекты в психомоторном развитии и некоторые из них умирают в течение первого года жизни. Однако, другие дети могут жить до взрослой жизни, но умственная отсталость, зрительные проблемы, обонятельные нарушения, эндокринологические расстройства, а также гидроцефалия, которые часто будут присутствовать у большинства детей (большинство из пороков будут постоянными). В заключение, хотелось бы сказать то, что лобарная голопрозэнцефалия может проявляться по разному и такие пороки не всегда отвечают тяжести нарушений головного мозга.